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24小时咨询热线： 4006666666 他们，“罕”而不“憾”，开放生命绚烂的亮光！
发布时间：2025-04-24 点此：991次
华声在线全媒体记者 周阳乐
稀有病，发病率极低，又称“孤儿病”，一般为缓慢且严峻的疾病，常常危及生命。
现在，全球稀有病有7000多种，约占人类悉数疾病的10％。我国稀有病患者约2000万人，每年新增患者超越20万人。确诊困难、医治计划有限、社会支持缺乏……他们阅历着常人幻想不到的苦楚，承受着非常沉重的经济担负。
可是，生而稀有，但求无憾。每一位稀有病患者的生命，都有不一样的颜色，都或许开放绚烂的亮光。本年2月29日是第17个国际稀有病日，记者近来采访了几位稀有病患者及相关专家，倾听他们的故事与心声。
（周清风去采风。被访者供图。）
“清风”拂山岗——“我的主业是好好活着”
2月26日下午，拄着拐杖的周清风为记者打开了家门。
墙上挂着的、地上堆积的，目之所及，都是他的画作，剩余的逼仄空间承包了他日常一切的活动量。
“得我这种病的，到我这个年纪，八九成都残疾了。”47岁的周清风得的是血友病，是一种由遗传性凝血功能妨碍导致的出血性疾病。“负重关节在压力的效果下，最简单出血，所以膝关节常常肿，一朝一夕就坏了。”
出世于新邵县的他，从小便是玩伴口中“挨都挨不得”的“特殊”，略微碰一下膝部就肿了。那时候，包括当地县医院的医师，咱们都不知道这是什么病，风湿、类风湿、骨关节病、鹤膝风……都被置疑过，又都被否定了。
直到2002年3月13日，他看到湘雅医院的检验单上手写的一行字——“契合血友病A”，这才揭开了“玻璃人”的人生底色。
那一年，他现已22岁。“又悲又喜。一方面总算知道自己得了什么病，尘埃落定；另一方面又对这个病带来的磨难感到失望。”周清风回想。
除了头发丝，他全身各部位都或许出血。在确诊后的10年里，遇到出血严峻的状况，他都是经过输血浆来止血。再后来，他用上了凝血因子，一出血就自己打针。
“每次出血，一定要下手快，打针得越早效果越好。”他说，“用凝血因子止血很便利，但也很贵。我总是舍不得用，每次都尽量打少一点。”
这些年来，有了医保方针的扶持和各种慈悲安排的帮忙，他从每月自己担负几千元医药费，变成了只需自付几百元。但，随时或许发生的出血，仍是让他感到严重和惊骇。在他阅历过危及生命的颅内出血后，他说自己看淡了许多工作，所以把微信特性签名改为：“除了存亡，其他都是擦伤。”
周清风结业于四川美术学院，当过10多年的美术教师。在日子中只能小心谨慎的他，喜爱在画卷中任意奔驰，特别爱画雪山的凄凉和高原的粗暴。
他酷爱写生，虽然不利索的膝盖让他走不了好远，但他深信，只要置身于大自然，有风、阳光、温度的参加，画的画才是“活”的。
现在，他没再带学生，仅仅偶尔跟朋友一同做做视频剪辑作业。
“做视频是您现在的主业吗？”记者问。
“我的主业是好好活着。”周清风笑着说，假如能够，他仍是很想去远方，去爬很高的山，去看不一样的景色，去领会不一样的日子。
“血友病是稀有病中的常见病。”中南大学湘雅医院血液科副主任医师彭捷介绍，每5000个男婴傍边，或许就有1个血友病患者。但只要中型、重型的血友病患者，才有显着的就诊需求，因而它被列入稀有病。
据相关数据显现，我省共有1700余名血友病患者建档在册，由湘雅医院血友病归纳办理中心牵头进行统一办理，为患者供给医治、评价、随访、科普等全病程服务。
“可喜的是，经过标准代替医治，血友病患者现在现已能够从‘不痛’到‘不残’，再到‘健行’。咱们正在积极展开临床试验，寻觅血友病的有用医治办法。”彭捷说。
（朱珠参加稀有病公益晚会。被访者供图。）
“稀有”明“珠”——信任光、寻找光、成为光
“你知道量血压时的那种束带感吧？我发病时，全身都是那种被捆起来的感觉……”2月24日，记者采访朱珠时，她开门见山地说。
就在采访的前一日，她刚回了一趟母校中南大学。故事也要从那段大学韶光说起。
2017年，她读大三。命运给这个活泼开朗、满怀愿望的妙龄女孩开了个巨大的打趣。
“那是3月份，我忽然接连三四天吐逆，以为是肠胃的问题，所以去消化内科看了看。”朱珠回想，病况后来一向不见好转，还呈现了脖颈苦楚、后背麻痹、大小便功能妨碍等症状，直到腿脚逐渐失去知觉无法自主站立。
从消化内科到风湿免疫科再到神经内科，经过近两个月的求诊，终究医师告知她，她得的是一种名为“视神经脊髓炎”的稀有病。
“这是一种本身免疫性疾病。”湘雅医院神经内科主任医师杨欢教授解说，患者的免疫系统过错地将人体本身的健康安排作为有害物质进行进犯，常常侵略视神经和脊髓。
“无法治好”“高复发率”“高致残率”……这些关键词尖利尖锐，让人无法承受。
“我花了很长时刻去消化这件工作，去抚慰自己，已然发生了，只能承受它，与病同行。”跟着对疾病知道的加深，朱珠发现，越了解就越不惊骇。虽然期间阅历了不断换药、试错、过敏等苦楚进程，但她终究找到了最适合自己的医治办法。
“我现在大约每年打一次单抗类药物。”朱珠表明，经过正规医治、标准用药，她感觉自己跟正常人没两样。
“‘确诊难’是影响稀有病患者早医治的瓶颈。全球有7000多种稀有病，能被辨认并到医院就诊的不到一半。”杨欢坦言，“假如医师在看诊进程中，没有往稀有病方向想的认识和追本溯源的精力，或许会让稀有病‘真凶’从眼皮子底下溜走。”
记者从省卫生健康委了解到，湖南2019年景立了省级稀有病医治协作网，由湘雅医院牵头，20家成员单位一同打造全省稀有病确诊、医治与办理的同质化系统，缩短稀有病患者的确诊时刻，阻挠和推迟其疾病进程。
“据我所知，郴州市第一人民医院参加协作网后，视神经脊髓炎患者的确诊人数增加了一倍。”杨欢告知记者，“只要当各级医院稀有病辨别确诊水平不断提高，才干完成早诊早治，给患者带来生的期望。”
当生命有了期望，便能开放绚烂的光荣。
一次偶尔时机，朱珠参加了“希有女孩”稀有病女人乐团。乐团由6名患有不同稀有病的成员组成，她们在各类稀有病公益活动中登台献唱，用歌声传递对生命的敬畏和酷爱。
“有些病友惧怕被他人‘另眼相待’，习气把自己躲藏起来。我觉得咱们应该勇敢地站出来，自动与国际发生衔接。”朱珠把自己的就医阅历和康复进程宣布在某公益杂志上，供病友参阅，还曾担任该杂志有声版的朗诵和制造。
现在，她是运营两个专栏的作者，一个记载稀有病患者的故事，一个聚集于稀有病范畴“关键人物”，寻找他们的光，见证更多追光之旅。
“让自己的‘稀有’变得有意义！” 朱珠说，在“忽然被关掉灯”的国际里，她挑选信任光、寻找光、成为光。
“稀有”被看见——等候她的，是无限或许
关于来自株洲的8岁女孩文文（化名）一家而言，本年总算过了个适意的新年。就在2月，文文的复查陈说显现，颈部到咽喉部的神经纤维瘤缩小了30%—50%！
2017年，其时才2岁的文文被确诊患有神经纤维瘤病。这是一种因基因缺点致使丛状神经纤维瘤以不受操控的办法成长的稀有病。确诊时，文文从胸部到咽喉，多个部位长了纤维瘤，导致她呼吸不畅。
从湖南到北京，从西医到中医，家人带着她四处找寻医治办法。“其时医师说手术切除肿瘤危险很大，并且也切不洁净，复发率高。”文文的姑姑回想，医师主张保存医治，但靶向药只要国外才有，国内的还在研制。
那些与疾病反抗的日子，令人提心吊胆，不敢有一点点放松。
上一年9月，他们总算盼来了曙光。国内首个获批医治I型神经纤维瘤病的药物硫酸氢司美替尼胶囊正式上市。得知音讯的文文一家，立马来到湖南省儿童医院进行相关检测。10月，文文便用上了此药。
“这个药一瓶要2万多元，她一个月需求吃两瓶，也便是4万多元。”文文姑姑感叹，“没办法，这是仅有的‘救命稻草’，价格再贵，竭尽一切也要试试。”
就在文文服用了七八瓶“天价药”之后，好音讯接二连三——上一年12月，司美替尼归入国家医保目录，医保报销后，一瓶药只需求花费4000多元。
“像文文这样，疾病能被发现且有药可医的稀有病患者，是非常走运的。”湖南省儿童医院副院长、神经内科主任吴丽文教授表明，稀有病触及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，高误诊、高漏诊、药品少、费用高，是稀有病患者一起的“绊脚石”。
“从全球规模来看，现在仅有5%的稀有病存在有用医治办法，即便已找到医治办法的稀有病，药物价格也非常贵重，一般患者很难担负。文文阅历了从无药可治，到有药可治，再到归入医保这条通往期望的路，她的事例是稀有病患者用药难题得到有用处理的一个缩影。”吴丽文指出。
现在正读小学二年级的文文，并不太清楚自己得的是什么病。“我不能对着太阳晒，不能吃蜜柚以及一些和药物抵触的东西，不能做剧烈的体育运动，但我喜爱跳舞和打架子鼓。”她笑着说。
文文姑姑泄漏，为了给文文看病，家里经济担负很重，可是对后续的医治，他们充满信心：“稀有病越来越被看见，方针必定还会越来越好！等候文文的，将是无限或许。”
(爱音乐的稀有病女孩朱珠。通讯员 摄)
病虽稀有，关爱不能罕至
近年来，面临稀有病防治难题，我国一向在积极探究“中国式解法”。到现在，我国发布的稀有病目录收录了207种稀有病。2019年，全国稀有病医治协作网树立，开通了国家稀有病注册挂号系统，展开稀有病病例直报，发布稀有病医治攻略，不断提高稀有病早诊早治才能。一起，加速“孤儿药”上市，稀有病药品注册请求取得优先审评批阅。国家经过对稀有病药品商洽准入，使稀有病用药价格大幅下降，有用减轻了稀有病患者的医疗担负。
“我省近年来在稀有病医治方面，会集资源，建立医治网络，形成了‘一个医治协作网、两个区域诊治中心、三个医治联盟’的稀有病多层次医治办理机制。”湖南省医院协会稀有病办理专业委员会主任委员、湘雅医学院副院长黄耿文表明，“稀有病稀有，能诊治稀有病的医师更稀有。加强医师训练是现阶段提高稀有病确诊功率的必经之路。”
除了确诊，稀有病的医治也是横亘在眼前的难题。从代替医治到彻底治愈有多远？湖南省妇幼保健院国家卫健委出世缺点研讨与防备要点实验室学术办副主任毛翛泄漏，团队在神经发育妨碍性疾病定制化基因医治方面进行了积极探究，上一年完成了全球首例单纯性智力妨碍基因医治。“该项目是稀有病家族捐献—研讨者建议—临床试验—患者获益的‘患者家族自救形式’的成功测验，为国内甚至全球许多单病种稀有病患者带来救治期望。”
记者经过造访多方专家得知，从卫生经济学的视点看，经过基因检测、产前筛查等手法防备稀有病，是花钱少、见效快、效果大的有用手法。
中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授指出，稀有病可防可控，但它是一场全民参加的“持久战”，需求进一步加强产前确诊和胚胎植入前确诊的宣传教育以及底层妇幼组织的认知与筛查水平。
近年来，长沙市经过施行“政府主导—大众参加—家系查询—基因检测—生殖干涉”的遗传性稀有病归纳防控项目，探究出了全人群掩盖、低成本高功率的稀有病新式归纳防控系统。经过从婚检和孕检人群下手，到达生育人群全掩盖的意图，并经过训练社区作业人员，帮忙辨认稀有病高危险人群。
“稀有病不仅仅是一个医学问题，更是一个社会问题，需求医社共治。病虽稀有，关爱不能罕至。”长沙市湘医公益慈悲服务中心创始人刘树松表明，慈悲组织和社会安排要进一步帮忙稀有病患者药物可及性减负，社会各界应考虑对稀有病患者的生理和心思给予更多的重视，让他们纵情开放生命的亮光。
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